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Padece el Síndrome de Sanfilippo; necesita 5 millones de dólares para su tratamiento

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Areb Guerrero Mapelli es un chico marplatense de  8 años que padece del Síndrome de Sanfilippo. Se trata de una enfermedad rara y devastadora que afecta uno de cada 70 mil nacimientos. Es una de las más de cuarenta enfermedades lisosomales, es decir, aquellas causadas por la disfunción de alguna enzima lisosómica.

En este marco, su mamá, Ada Guerrero, comentó que se trata de una enfermedad hereditaria cuya causa es la ausencia o el mal funcionamiento de una de las enzimas de las célula necesaria para descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita.

Debido a este fallo genético, el material que debería descomponer (heparán sulfato) se acumula en las células con consecuencias devastadoras para el organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, desembocando en una muerte prematura durante la adolescencia.

Asimismo, Ada confesó en una radio capitalina que lo desconcertante del Síndrome de Sanfilippo es que sus síntomas no son fácilmente identificables, por tanto pueden confundirse con otros trastornos como el de déficit de atención (TDA)

“Nacen sanos, en los primeros años el crecimiento es normal, pero a partir de los 3 o 4 años comienzan a observarse algunos síntomas como infecciones, diarrea, pero nada que te lleve a pensar en algo grave, hasta que después aparece la hiperactividad y dificultad en el aprendizaje y empieza a llamar más la atención y se inicia un proceso con psicólogos, terapeutas y los diagnósticos son erróneos al tratarse de una enfermedad desconocida”, declaró.

Cabe mencionar que en el caso particular de Areb – el único de la ciudad- llevó cuatro años dar con un especialista en neurología en el Materno Infantil que determinara que padece el Síndrome de Sanfilippo.

“Hoy no habla, tiene problemas en la pierna derecha, no controla esfínteres, hay que alimentarlo, no controla sus impulsos, su retraso mental se va notando aunque la pelea para estar conectado con la realidad y hacernos entender lo que le sucede”, señaló Ada.

En la actualidad no hay un tratamiento específico para esta enfermedad, aunque existe una esperanza llamada terapia génica, una operación única en el cerebro, aunque todavía se encuentra en investigación en animales.

“Es lo único que puede salvar a mi hijo y la de muchos niños en el mundo afectados con este síndrome, e incluso viajé a España para tratar de que incluyan a Areb en las últimas pruebas pero lamentablemente solo aceptan a niños europeos”, manifestó.

No obstante, en el último tiempo se puso en contacto con un laboratorio en Estados Unidos que fue concebido por familias con hijos que padecen esta enfermedad y existe una posibilidad de hacer pruebas en los chicos, pero se necesita reunir 5 millones de dólares para avanzar durante 2014 con esta instancia.

“Estoy creando la ong Areb Sanfilippo Argentina y lo que vamos a hacer es financiar la investigación de este laboratorio que trabaja con el Hospital de Niños de Ohio y cuyos resultados en ratones y chimpancé son asombrosos y muestra también que con una dosis alta en los chicos de más edad pueden también tener una esperanza de vida”, subrayó Ada.

Ada aclaró que “esto no quiere decir que Areb vaya a estar incluido dentro de este ensayo clínico, pero es necesario para que la investigación continúa y sea una realidad”.

Colaboraciones

Para colaborar se puede hacer en la cuenta del Banco Provincia a nombre de GUERRERO AREB MAPELLI y el número es 20470896729 CBU 01404726 03610650761610, o bien contactarse a través de la página en Facebook ADA GUERRERO.

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